Resistenza all'ormone tiroideo - gozzo e disordine da deficit di attenzione-iperattività come manifestazione principale.
Rohrer T, Gassmann K, Pohlenz J, Dorr HG.
Klinik mit Poliklinik fur Kinder und Jugendliche, Padiatrische Endokrinologie, Universitat Erlangen-Nurnberg, Germany.
ANAMNESI E RISULTATI CLINICI: Due fratelli con gozzo e disordine da deficit di attenzione-iperattività sono stati presentati. Le iniziali prove di laboratorio hanno mostrato livelli aumentati nel siero degli ormoni tiroidei in associazione con livelli non-soppressi nel siero di tirotropina (TSH) in entrambi i bambini. Poiché l'ipertiroidismo causato dalla secrezione inadeguata di tirotropina è stato ritenuto sospetto, una MRI cerebrale è stata effettuata. Un adenoma pituitario è stato escluso in entrambi i bambini. Prima che il trattamento con il farmaco antitiroide iniziasse, entrambi i pazienti furono segnalati al nostro ospedale. L'anamnesi attenta, l'esame clinico dei pazienti e l'interpretazione attenta dei risultati del laboratorio infine hanno condotto alla diagnosi di resistenza all'ormone tiroideo (RTH). INDAGINI: I livelli del siero dell'ormone tiroideo erano elevati in entrambi i bambini, mentre il siero TSH era all'interno della gamma normale. L'analisi molecolare ha confermato la diagnosi di RTH. CORSO: Il trattamento tirostatico non è stato iniziato. CONCLUSIONE: L'anamnesi attenta, l'interpretazione corretta dei risultati di laboratorio, l'esame clinico completo e l'analisi genetica molecolare sono importanti nella diagnosi di RTH.